Thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản (Aplastic anemia) là một rối loạn máu hiếm gặp có đe dọa tính mạng, trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu mới. Điều này dẫn đến tình trạng gọi là giảm toàn bộ tế bào máu (pancytopenia), là sự thiếu hụt cả ba loại tế bào máu: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Nguyên nhân

Khoảng 50% đến 75% trường hợp, nguyên nhân chính xác không được biết (vô căn). Tuy nhiên, cơ chế cơ bản thường là phản ứng tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của chính cơ thể (cụ thể là tế bào T) tấn công và phá hủy các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương.

Các tác nhân gây bệnh đã biết có thể bao gồm:

• Độc tố: Tiếp xúc với các hóa chất như benzen (có trong xăng) hoặc một số loại thuốc trừ sâu.
• Điều trị y khoa: Xạ trị liều cao hoặc hóa trị ung thư.
• Nhiễm virus: Virus viêm gan, virus Epstein-Barr (EBV), virus Cytomegalovirus (CMV) và HIV.
• Thuốc: Tác dụng phụ hiếm gặp từ các loại thuốc như chloramphenicol (một loại kháng sinh) hoặc một số phương pháp điều trị viêm khớp dạng thấp.
• Yếu tố di truyền: Các bệnh di truyền như thiếu máu Fanconi.
• Mang thai: Hiếm khi, hệ thống miễn dịch có thể tấn công tủy xương trong thời kỳ mang thai.

Triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại tế bào máu nào bị ảnh hưởng nhiều nhất:

• Giảm hồng cầu: Thiếu máu, mệt mỏi, khó thở, da nhợt nhạt, chóng mặt và tay/chân lạnh.
• Giảm bạch cầu/giảm bạch cầu trung tính, nhiễm trùng thường xuyên hoặc nghiêm trọng, sốt và các triệu chứng giống cúm.
• Giảm tiểu cầu, dễ bị bầm tím, chảy máu cam, chảy máu nướu răng và “petechiae” (các đốm đỏ nhỏ dưới da).

Chẩn đoán

Chẩn đoán cần các xét nghiệm máu chuyên biệt và kiểm tra trực tiếp tủy xương:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Cho thấy mức độ hemoglobin, bạch cầu và tiểu cầu thấp.
• Số lượng hồng cầu lưới: Đo số lượng hồng cầu “non”; số lượng thấp cho thấy tủy xương không sản xuất đủ hồng cầu mới.
• Sinh thiết tủy xương: Xét nghiệm quyết định. Kim tiêm sẽ lấy một mẫu nhỏ xương và tủy (thường là từ hông). Trong bệnh thiếu máu bất sản, mẫu cho thấy rất ít tế bào máu và lượng mỡ cao.

Điều trị

Điều trị tập trung vào việc hỗ trợ số lượng tế bào máu hiện tại của bệnh nhân và cố gắng khởi động lại quá trình sản xuất của tủy xương.

• Chăm sóc hỗ trợ: Truyền máu và tiểu cầu để kiểm soát các triệu chứng, cùng với kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch (Immunosuppressive Therapy): Thường là sự kết hợp của globulin kháng tế bào tuyến ức (ATG) và Cyclosporine. Chúng ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công tủy xương.
• Thuốc kích thích tủy xương: Các loại thuốc (như eltrombopag) khuyến khích tủy xương sản sinh ra nhiều tế bào hơn.
• Ghép tủy xương (tế bào gốc): Phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi. Phương pháp này bao gồm thay thế tủy xương bị tổn thương bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng (lý tưởng nhất là anh chị em ruột phù hợp). Đây thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh nhân trẻ tuổi.

Tiên lượng

Nếu không được điều trị, bệnh thiếu máu bất sản nặng thường gây tử vong do nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc xuất huyết ồ ạt. Tuy nhiên, với y học hiện đại, triển vọng đã được cải thiện đáng kể:

• Tỷ lệ thành công: Khoảng 70% đến 80% bệnh nhân đáp ứng tốt với liệu pháp ức chế miễn dịch.
• Tỷ lệ thành công của ghép tủy: Ở bệnh nhân trẻ tuổi có người hiến tặng là anh chị em ruột phù hợp, tỷ lệ chữa khỏi có thể vượt quá 90%.
• Nguy cơ lâu dài: Một số bệnh nhân có thể phát triển các rối loạn máu khác sau này, chẳng hạn như tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) hoặc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS).